ceee
Μωρό απαλλαγμένο από το γονίδιο BRCA 1 - Μείνε Δυνατός
Νέα
Ιατρικά Θέματα

Μωρό απαλλαγμένο από το γονίδιο BRCA 1

Το πρώτο μωρό που είναι απαλλαγμένο από το γονίδιο BRCA 1 το οποίο προδιαθέτει στην εμφάνιση καρκίνου του μαστού γεννήθηκε πριν από λίγες μέρες στη Μεγάλη Βρετανία στο νοσοκομείο University College Ηοspital του Λονδίνου δίνοντας ένα μήνυμα αισιοδοξίας ότι υπάρχουν και καλά νέα στο μάλλον θλιβερό σκηνικό που φαίνεται να διαμορφώνεται γύρω μας. Η 27χρονη μητέρα του παιδιού πήρε την απόφαση να προσφύγει στη βοήθεια της μεθόδου της προεμφυτευτικής διάγνωσης DNA, τον περασμένο Ιούνιο για να το προφυλάξει – στην περίπτωση που θα ήταν - όπως και τελικά έγινε - κορίτσι, από τον καρκίνο του μαστού που είχε «κτυπήσει» τη γιαγιά, τη μητέρα και την αδερφή του συζύγου της.

Η προεμφυτευτική διάγνωση είναι μία μέθοδος που μπορεί να εφαρμοστεί στις περιπτώσεις υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και στην οποία ο γιατρός παίρνει ένα κύτταρο από το έμβρυο πριν ακόμη εμφυτευθεί στη μήτρα της μητέρας του στην τρίτη περίπου ημέρα της ανάπτυξής του, στη φάση που αποτελείται από οκτώ κύτταρα. Στη συνέχεια προχωρά στην ανάλυση αυτού του κυττάρου ώστε να φανεί, εάν φέρει κάποια γενετική πάθηση. Εφόσον διαπιστωθεί κάτι τέτοιο προωθείται για εμφύτευση, όχι αυτό αλλά κάποιο άλλο έμβρυο. Στη συγκεκριμένη περίπτωση οι γιατροί έκαναν έλεγχο σε 11 έμβρυα. Τα έξι από αυτά έφεραν γονίδια ένοχα για καρκίνο μαστού κι ωοθηκών. Από τα υπόλοιπα επιλέχτηκε ένα για να εμφυτευθεί στη μήτρα της γυναίκας ενώ τα άλλα τέσσερα έχουν καταψυχθεί για να χρησιμοποιηθούν από το ζευγάρι στο μέλλον, εάν θελήσουν να αποκτήσουν πάλι παιδί που να μη φέρει το «ένοχο» γονίδιο.

Η ύπαρξη του γονιδίου BRCA 1 αυξάνει κατά 80% τις πιθανότητες ενός ατόμου να αναπτύξει καρκίνο του μαστού κατά τη διάρκεια της ζωής του. Η απουσία του συγκεκριμένου γονιδίου πάντως είναι χρήσιμη ακόμη και στην περίπτωση που το παιδί που θα γεννηθεί είναι τελικά αγόρι. Τη στιγμή που γίνεται η προεμφυτευτική διάγνωση οι γονείς δε μπορούν βέβαια να γνωρίζουν το φύλο του εμβρύου το οποίο, όπως είπαμε βρίσκεται σε μία πολύ πρώϊμη φάση ανάπτυξης των οκτώ μόλις κυττάρων. Παρόλα αυτά οι γονείς αποφάσισαν να προχωρήσουν την όλη διαδικασία από τη στιγμή που και στην περίπτωση που το έμβρυο θα ήταν αγόρι θα μπορούσε, εφόσον είχε το γονίδιο BRCA 1 να το μεταφέρει στους απογόνους του.

Η μέθοδος αυτή επιτρέπεται στο Βέλγιο, τη Δανία, την Ισπανία και τη Βρετανία. Στη Γαλλία επιτρέπεται μόνο για να αποφευχθεί ότι το μωρό φέρει μια γενετική ασθένεια που είναι ανίατη. Πολλές προεμφυτευτικές διαγνώσεις έχουν ήδη γίνει για να αποφευχθούν καρκίνοι στις ΗΠΑ και στο Βέλγιο. Η μέθοδος του προεμφυτευτικού ελέγχου εφαρμόζεται ήδη και στη χώρα μας για την πρόληψη σοβαρών κληρονομικών ασθενειών, όπως είναι η μεσογειακή αναιμία και η ινοκυστική νόσος ενώ είναι θέμα χρόνου η εφαρμογή της και για την πρόληψη συγκεκριμένων μορφών καρκίνου.

Το κόστος της προεμφυτευτικής διάγνωσης στη χώρα μας ξεκινά από 1500 έως 2000 ευρώ. Υπολογίζεται ότι ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού που οφείλεται στα γονίδια BRCA 1 και BRCA 2 αφορά το 10% του συνολικού αριθμού περιστατικών καρκίνου του μαστού. Εκτιμάται ότι μέχρι την ηλικία των 70 ετών θα αναπτύξουν καρκίνο του μαστού σχεδόν οι 9 στις δέκα γυναίκες που έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA 1 ενώ οι 6 στις δέκα θα αναπτύξουν καρκίνο των ωοθηκών.


BeStrong.org.gr - 09.04.12

ingilizce türkçe çeviri inönü üniversitesi taban puanları ngsbahis giriş goldenbahis goldenbahis giriş pashagaming pashagaming giriş

çankaya escort ankara escort